TAPA DEL DÍA – Familias AME Argentina (FAME), que agrupa a más de 600 familias afectadas por la Atrofia Muscular Espinal (AME), impulsa un proyecto para incluir esta enfermedad genética en la pesquisa neonatal obligatoria, un procedimiento que se realiza al nacer para detectar trastornos graves. Desde su fundación, FAME trabaja para garantizar derechos, acceso a tratamientos y acompañamiento a familias con AME. Antonela Raymundo, representante de Pergamino, explica: “Acompañamos y orientamos a todas las familias del país, y también promovemos políticas públicas para asegurar equidad en el acceso a tratamientos y diagnóstico temprano”. El primer logro de la asociación fue la inclusión de Spinraza en el Plan Médico Obligatorio (PMO). Esta medicación, aprobada por ANMAT en 2020, detiene la progresión de la AME, aunque su costo anual supera los 150.000 dólares por paciente. “Gracias a Spinraza, Bautista, mi hijo, puede moverse, jugar y tener una buena calidad de vida, aunque convive con algunas limitaciones”, relata Raymundo. En los últimos años surgió una alternativa más económica, pero sin aprobación pediátrica, que FAME denunció por riesgos para los niños. Tras la intervención de la organización, el prospecto del laboratorio se modificó para advertir sobre su uso solo en mayores de 15 años. El nuevo objetivo de FAME es que la AME se detecte al nacer. Actualmente, la pesquisa neonatal cubre siete patologías, y la inclusión de la AME permitiría un diagnóstico inmediato, optimizando el tratamiento. El proyecto ya obtuvo media sanción en el Senado y aguarda su tratamiento en la Cámara de Diputados. Raymundo enfatiza: “Estamos ante un hecho histórico. Detectar la enfermedad al nacer cambia por completo la historia de vida de un niño. Cuando se diagnostica de inmediato y se inicia Spinraza, la evolución de la enfermedad se transforma radicalmente”. FAME también financia investigaciones científicas, como el proyecto del Dr. Cáceres en Córdoba, que estudia revertir el daño de la AME mediante células pluripotentes. “Bautista donó una muestra de piel para la investigación. Es un proceso costoso, pero con mucho potencial”, afirma Raymundo. La organización se sostiene con donaciones y actividades solidarias en cada ciudad del país, destinando los fondos principalmente a la capacitación de profesionales de la salud. “Becamos a pediatras, kinesiólogos, neurólogos y neumólogos para que se formen en el exterior. La preparación médica es clave para un diagnóstico y tratamiento efectivos”, explica Raymundo. Mientras espera la aprobación definitiva en Diputados, FAME continúa trabajando con la convicción de transformar la vida de quienes nacen con AME y demostrar que la unión de las familias puede cambiar la historia. Opinión pública: La inclusión de la AME en la pesquisa neonatal podría marcar un antes y un después en la medicina preventiva argentina, posicionando al país como líder en detección temprana de enfermedades genéticas raras y ofreciendo una esperanza concreta a cientos de familias. TAPA DEL DÍA – Fuente: www.tapadeldia.com
